厚生労働省は28日、「NIPT等の出生前検査に関する専門委員会」（第１回）の会合で、今後の検討の進め方などを示した。母体血を用いた非侵襲性出生前遺伝学的検査（NIPT）などに関する課題・論点の整理や、関係者からのヒアリングを行った上で、2021年2月ごろまでに報告案を取りまとめ、厚生科学審議会科学技術部会に報告する。【新井哉】

　NIPTの実施体制を巡っては、日本産科婦人科学会が作成した指針を受け、13年度から関係学会などの連携の下、日本医学会の認定制度に基づき実施されてきたが、ここ数年、認定施設以外の医療機関での検査が増え、「適切なカウンセリングが行われていない」といった問題が指摘されている。

　こうした状況を踏まえ、専門委員会では、▽出生前検査の適切なあり方や実施体制▽妊婦への情報提供のあり方や遺伝カウンセリングなどの相談支援体制▽胎児期からの切れ目のない小児医療や福祉施策との連携－などを検討していく。

　厚労省は、28日の会合で、「母体血を用いた出生前遺伝学的検査（NIPT）の調査等に関するワーキンググループ」を19年10月から20年7月まで計4回開催し、報告を取りまとめたことを説明。報告では、「今後更に検討が必要な具体的事項」として、「検査説明や遺伝カウンセリング等の情報提供についての質の担保や、実施体制の均てん化」「NIPTの実施状況等について、正確に把握を行うための制度」などを挙げていた。

　また、28日の会合では、「妊婦用アプリを用いたNIPT受検者へのWeb調査結果」（日本産科婦人科学会）が取り上げられ、34歳以下の妊婦の割合が相対的に高かったり、陰性以外の結果が出た場合にもその後の対応が行われないケースがあったりするといった「無認定施設での検査の特徴」に関する説明もあった。

　専門委員会の構成員からは、検査の実態を把握できていないことを問題視する発言や、状況を知るために国が調査を実施するよう求める意見などが出た。