公益財団法人東京都医学総合研究所と国立研究開発法人国立国際医療研究センター(NCGM)はこのほど、医学総合研究所睡眠プロジェクトの宮川卓副参事研究員らの研究グループが、特発性過眠症の発症に関与する遺伝子を発見したと発表した。原因が不明の突発性過眠症の新たな治療につながることが期待できるという。【新井哉】

　突発性過眠症は、睡眠時間が病的に延長し、覚醒しても日中に強い眠気が持続するもので、重症例は長期にわたり1日14－16時間眠ってしまうなど、日常生活に多大な支障を来す。家族内の発症が多く、遺伝要因があると考えられてきたが、これまで発症と関連する遺伝子が明らかになっていなかった。

　宮川副参事研究員、NCGMゲノム医科学プロジェクトの徳永勝士プロジェクト長らの研究グループは、440人の特発性過眠症患者群と8,380人の対照群について解析を行った。その結果、オレキシン前駆体遺伝子上のアミノ酸置換を伴う変異（68番目のリシンがアルギニンに置換）の頻度が、患者群で有意に高いことを明らかにした。この結果が偽陽性でないことを証明するための2回目の解析でも、この変異の頻度が患者群で有意に高いことを確認した。

　2つの解析を統合した結果、患者群におけるこの変異アリルの頻度は1.67%だったのに対し、対照群での変異アリルの頻度は0.32%だった。この変異の有無で特発性過眠症患者の睡眠検査や臨床情報の結果を比較したところ、変異を有する患者は重症化傾向を示すことも分かった。この研究成果は、英国の科学雑誌「npj Genomic Medicine」のオンライン版に掲載された。